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  • 罕見病讓心臟變“胖”

    2021-07-12 11:02:36  來源:各界新聞網(wǎng)-各界導(dǎo)報(bào)  


    [摘要]因?yàn)樾呐K疾病不斷加重,最近,60歲的韓大伯來到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院就診。...

      因?yàn)樾呐K疾病不斷加重,最近,60歲的韓大伯來到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院就診。

      實(shí)際上,20多年前,韓大伯就被診斷為肥厚型心肌病,雖然一直吃藥治療,但病情仍不斷發(fā)展。近期病情突然加重后,他還做了心臟起搏器植入手術(shù)。然而就診后,浙大一院專家告訴韓大伯,這20多年他一直治錯(cuò)病了。

      多年治療病情仍不斷發(fā)展

      20多年前,韓大伯體檢時(shí)被查出心電圖有異樣。隨后檢查發(fā)現(xiàn),他的心肌比正常人肥厚,被診斷為肥厚型心肌病。這種疾病會(huì)使心臟舒張功能受限、心腔變小,增加心臟負(fù)擔(dān),長(zhǎng)此以往,會(huì)引發(fā)一系列心臟疾病,也更易引發(fā)猝死。此后,韓大伯便開始了漫長(zhǎng)的治療,然而病情仍不斷發(fā)展。

      今年年初,韓大伯出現(xiàn)心悸、嚴(yán)重干咳癥狀,被診斷為非梗阻性肥厚型心肌病、心功能不全、房性早搏等。通俗地說,就是“機(jī)器”因多年“不正常運(yùn)轉(zhuǎn)”,各個(gè)部件都出現(xiàn)問題,不得不“進(jìn)場(chǎng)維修”。在接受心臟起搏器植入手術(shù)后,韓大伯情況略有好轉(zhuǎn)。

      抽絲剝繭竟是罕見病所致

      為了接下來能更好地康復(fù),韓大伯來到浙大一院之江院區(qū)。

      看著厚厚一沓檢查單,該院心內(nèi)科嚴(yán)卉主任醫(yī)師蹙起眉。從各項(xiàng)相關(guān)檢查來看,確實(shí)很像肥厚型心肌病,但其中一些數(shù)據(jù)有矛盾之處,這引起了她的警覺。

      嚴(yán)卉解釋,肥厚型心肌病是一個(gè)非常寬泛的疾病種類,它的表現(xiàn)特征可能都很相似,但原因卻大相徑庭,治療方式也大不一樣。除遺傳相關(guān),其中5%-10%是由其他疾病導(dǎo)致的,當(dāng)中不少是罕見病,容易“蒙混過關(guān)”。

      隨后,通過浙大一院心內(nèi)科罕見病篩查體系,韓大伯心肌肥厚的罪魁禍?zhǔn)捉K于找到。他得的是一種叫“法布雷病”的罕見基因病,患有這種疾病的人因?yàn)轶w內(nèi)缺乏一種酶類,無法正常代謝底物三己糖?;手迹@種物質(zhì)在各組織和器官大量貯積后,累及全身多個(gè)系統(tǒng)、臟器,一般以腎臟、心臟、血管、神經(jīng)系統(tǒng)等最為明顯。

      由于法布雷病會(huì)造成多器官、系統(tǒng)衰竭,所以首發(fā)表現(xiàn)往往千變?nèi)f化,可能是四肢灼燒、疼痛,腎功能不全,心肌肥厚,下腹、大腿等地方出現(xiàn)紅色或紫黑色血管性角質(zhì)瘤等。因此,患者往往輾轉(zhuǎn)于多個(gè)科室無法確診,或被當(dāng)成其他疾病造成誤診,延誤治療。隨著疾病發(fā)展,法布雷病會(huì)對(duì)患者各器官造成損害,甚至危及生命。

      有藥可用但需早治療早發(fā)現(xiàn)

      雖然被這種罕見病纏上,但幸運(yùn)的是,目前已有針對(duì)這種疾病的藥物應(yīng)用于臨床,可有效緩解病情。目前,韓大伯已在浙大一院開始進(jìn)行法布雷病的系統(tǒng)治療。

      專家表示,法布雷病是一種X伴性遺傳性疾病。如果男性患病,會(huì)將疾病傳給女兒,但不會(huì)傳給兒子;如果女性患病,兒子和女兒患病的概率均為50%,但相對(duì)來說,女兒的病情較輕,兒子的病情則比較嚴(yán)重。在韓大伯之前,已有5位法布雷患者在浙大一院腎臟病中心接受治療,均為男性。

      浙大一院專家建議,被診斷為不明原因肥厚型心肌病患者,應(yīng)盡早進(jìn)行罕見病篩查,有助于及早發(fā)現(xiàn)病因,及早干預(yù)治療。

      據(jù)《浙江老年報(bào)》

    編輯: 意楊

    相關(guān)熱詞: 罕見病 心臟
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