6月27日上午，長江學者龔瑤琴教授座談會暨工作站簽約儀式在延安大學附屬醫(yī)院行政樓四樓會議室舉行。山東大學醫(yī)學遺傳專家龔瑤琴教授、延安大學附屬醫(yī)院白茫茫院長、李紅梅副院長、協(xié)管業(yè)務負責人鄭軍、科研部古巧燕主任、生殖中心岳紅云主任及生殖中心和科研部等科室相關(guān)人員參加本次活動。

　　龔瑤琴，山東大學基礎(chǔ)醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學系教授，博士生導師，長江學者獎勵計劃特聘教授，國家杰出青年基金獲得者。中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會前任主委、中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳學分會副會長、山東省遺傳學會副理事長。主要從事單基因遺傳病致病基因發(fā)現(xiàn)和功能研究工作。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在《Cell》《Nature Genetics》《Cancer Cell》《Am J Hum Genet》《J Cell Biology》等雜志上。作為項目負責人承擔國家973.國家杰出青年基金、國家自然科學基金重點項目等科研項目。

　　簽約儀式及座談會由延安大學附屬醫(yī)院副院長李紅梅主持。李紅梅副院長表示，隨著生育率的下降，我國、我省甚至本市出生缺陷現(xiàn)狀都很嚴峻，防治重大出生缺陷，預防致死性出生缺陷，既是擺在婦幼保健工作者和社會各界、育齡家庭面前的重要問題，也是國家重視、政府支持的重要工作。隨著基因測序技術(shù)的快速發(fā)展，出生缺陷綜合防控的過程中，遺傳咨詢必不可少。區(qū)域內(nèi)生殖中心、產(chǎn)前診斷中心、遺傳病診治水平的提升顯得尤為重要。因此，打造一支精湛技術(shù)的生殖、遺傳與咨詢隊伍是該院作為延安大學附屬醫(yī)院的使命與責任。龔瑤琴教授工作站的落戶，將為延安大學附屬醫(yī)院生殖中心和產(chǎn)前診斷中心的建設及陜北區(qū)域出生缺陷的防控助力。

　　白茫茫院長致歡迎詞，他首先介紹了延安大學附屬醫(yī)院的建院歷史、紅色傳承及改革創(chuàng)新發(fā)展。醫(yī)院目前正在按照“一體兩翼”格局建設省級區(qū)域醫(yī)療中心，生殖醫(yī)學中心(包括遺傳實驗室)是該院重點建設科室，一直以來醫(yī)院都很重視科室的發(fā)展。今天能與龔瑤琴教授進行合作，我們感到非常榮幸，我們相信，借助龔瑤琴教授“醫(yī)學遺傳專家工作站”平臺優(yōu)勢，在其團隊的鼎力幫助下，延安大學附屬醫(yī)院科研工作和遺傳實驗室的建設必將開創(chuàng)嶄新局面、邁上新的臺階。

　　生殖中心主任岳紅云介紹了生殖中心科室概況、業(yè)務發(fā)展、教學科研情況及未來規(guī)劃及生殖中心的不孕不育診治團隊、復發(fā)性流產(chǎn)診治團隊和生殖遺傳與咨詢團隊，同時帶領(lǐng)龔教授團隊參觀了產(chǎn)前診斷中心和遺傳實驗室。

　　今年三月，延安大學附屬醫(yī)院生殖中心獲批陜北首家夫精人工授精技術(shù)試運行資質(zhì)，同時正在申報陜北首家產(chǎn)前診斷中心，建立了細胞遺傳和分子遺傳實驗室，進行了遺傳咨詢等相關(guān)專業(yè)技術(shù)人才的培養(yǎng)，開設了陜北首家“遺傳咨詢門診”。

　　目前，生殖中心分子實驗室已在延安市衛(wèi)健委備案獲批，可開展包括SMA攜帶者篩查項目在內(nèi)的所有分子實驗項目。今后有龔教授團隊的支持與指導，將助力該院打造陜北區(qū)域一流的生殖與遺傳診治中心，為陜北區(qū)域千萬家庭生育健康寶寶保駕護航。

　　龔瑤琴教授表示，在人類基因組計劃完成20年后的今天，高通量基因測序技術(shù)、基因芯片技術(shù)、串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)、多組學分析、人工合成染色體等新技術(shù)、新方法層出不窮，已經(jīng)可以對一部分重大出生缺陷進行精準篩查、精準診斷和精準治療，人們對遺傳診斷、遺傳咨詢、遺傳病治療等個性化醫(yī)學服務需求與日俱增。因此，下一步我們將以工作站為平臺，加強雙方溝通交流，深入一線，助力推動醫(yī)院科研創(chuàng)新、人才培養(yǎng)、服務提升，為廣大患者提供更好的醫(yī)療服務。

　　此次簽約是龔瑤琴教授及其團隊對延安大學附屬醫(yī)院的信任，更是對醫(yī)學遺傳發(fā)展的大力支持，對加快醫(yī)院科學技術(shù)水平的發(fā)展和醫(yī)學遺傳學科的建設起到重要的推動作用。醫(yī)院將抓住用好機遇，積極主動作為，提供全方位的優(yōu)質(zhì)服務，為保障人民群眾健康作出新的更大貢獻。（解雁飛）