日前，記者從西北婦女兒童醫(yī)院獲悉：西北首例新發(fā)基因突變?nèi)嚬軏雰涸谖鞅眿D女兒童醫(yī)院誕生。目前，各項檢查結(jié)果證實該嬰兒身體健康狀況良好。這是西北首例新發(fā)基因突變?nèi)嚬苤谐晒Σ±?，標志著該院輔助生殖技術(shù)達到新的高度。

　　據(jù)了解，王濤(化名)夫婦曾育有一子，2017年因患血友病不幸夭折。該夫婦因不孕到該中心就診。考慮到他們先前的不良生育史，生殖中心醫(yī)生對該夫婦進行了血友病基因檢測和家系驗證，發(fā)現(xiàn)女方是一個攜帶新發(fā)血友病F8致病性雜合突變基因的無癥狀攜帶者，生育時有50%的概率將致病位點遺傳給下一代，男性后代有50%的概率會發(fā)病。該夫婦期望在接受助孕的同時能對血友病遺傳進行阻斷。

　　隨后，該中心醫(yī)生為該女性患者實施了個體化促排卵，最終獲卵子10枚，養(yǎng)成2枚囊胚進行活檢，最終得到一枚不攜帶致病突變基因的健康胚胎。該女性患者接受胚胎移植后成功妊娠，產(chǎn)檢一切正常，胎兒臍帶血的目標突變位點檢測結(jié)果顯示為不攜帶致病突變基因，嬰兒出生后凝血功能表現(xiàn)正常，第8因子檢測活性高達78.4%，臨床表現(xiàn)良好。

　　據(jù)該中心三代試管嬰兒技術(shù)團隊負責人柏海燕博士介紹，血友病是因為血液中第8因子濃度或功能異常導致的先天性出血性疾病，為X連鎖隱性單基因遺傳病，往往由表型正常的女性基因攜帶者傳遞給男性后代進而發(fā)病。由于該家庭先證者已去世，沒有存留生物標本導致家系外顯不全，這給本次試管助孕增添了很大難度。但是，生殖中心三代試管嬰兒技術(shù)團隊利用更為復雜的極體檢測、胚胎互推技術(shù)來構(gòu)建單體型進行連鎖分析，做到了準確診斷。

　　三代試管嬰兒技術(shù)即胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)，是指利用生殖和遺傳學檢測相結(jié)合的技術(shù)對體外受精所形成胚胎進行染色體或基因檢測，將遺傳物質(zhì)正常的胚胎移植入子宮，從源頭阻斷遺傳疾病向子代傳遞，從而實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。該病例的成功為眾多因家系外顯不全、新發(fā)突變、按常規(guī)無法進行單基因病三代試管治療的家庭帶來了新希望。(記者 王國星)