對(duì)張阿姨來(lái)說(shuō)，反反復(fù)復(fù)的肚子痛已是家常便飯。她在老家看過(guò)不少醫(yī)生，但30多年來(lái)始終沒找到根源，每次發(fā)作就掛點(diǎn)鹽水緩解一下。

　　近幾年，張阿姨從河南老家來(lái)到杭州，幫兒子帶娃。這回，要不是兒子堅(jiān)持帶她去看病，她可能就打算這么熬下去了。

　　張阿姨的兒子帶她來(lái)到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院炎癥性腸病中心消化內(nèi)科曹倩主任的專家門診。這次就診，終于解開了張阿姨腹痛30年的謎題。

　　曹倩了解到，張阿姨每次發(fā)作時(shí)，肚臍周圍像擰毛巾般絞痛，一吃東西就吐，甚至還出現(xiàn)腹水。但腹痛發(fā)作沒有明顯規(guī)律性，有時(shí)一個(gè)月兩到三次，有時(shí)幾個(gè)月一次，總是過(guò)幾天就自行緩解了。還有一個(gè)奇怪的現(xiàn)象是，張阿姨眼睛、嘴巴和四肢局部等地方常常出現(xiàn)水腫，但不痛不癢。張阿姨認(rèn)為是過(guò)敏，可是吃抗過(guò)敏藥物又沒啥用。不過(guò)，因?yàn)樗[通常三到五天會(huì)消失，張阿姨就一直沒太當(dāng)回事。

　　入院后，通過(guò)一系列檢查，曹倩認(rèn)為，張阿姨的反復(fù)腹痛是由小腸水腫引起的不全梗阻。仔細(xì)追問張阿姨病史和家族史，發(fā)現(xiàn)她的二哥也會(huì)經(jīng)常性四肢水腫，張阿姨的大姐和她一樣也會(huì)經(jīng)常腹痛。

　　隨后，曹倩告訴張阿姨，她得的可能是一種罕見的遺傳病——遺傳性血管性水腫(簡(jiǎn)稱HAE)，又稱為C1INH缺乏癥。果然，檢查證實(shí)，張阿姨血漿中C1INH水平低到幾乎檢測(cè)不出來(lái)。

　　遺傳性血管性水腫是一種以血管性水腫反復(fù)發(fā)作為特征的疾病，不伴有蕁麻疹或瘙癢，最常見的會(huì)累及皮、胃腸道和上呼吸道粘膜。由于遺傳性血管性水腫相對(duì)罕見，發(fā)病率約為1/50萬(wàn)，因此醫(yī)生和患者認(rèn)知度極低，該病常被誤診、漏診。這種罕見病通常在30歲前起病，青春期加重，水腫常呈急性發(fā)作。其中最致命的是上呼吸道黏膜水腫，可因喉水腫迅速進(jìn)展導(dǎo)致呼吸困難或窒息，如搶救不及時(shí)可窒息死亡，致死率高達(dá)11%-40%。因此，如有類似癥狀，最好盡快到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行檢查。據(jù)《浙江老年報(bào)》