中國(guó)首部《戈謝病患者長(zhǎng)期生存狀況調(diào)查(2019)》(以下簡(jiǎn)稱(chēng)：《生存調(diào)查》)24日正式在北京發(fā)布。

　　在第11個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日即將到來(lái)之際，中國(guó)首個(gè)罕見(jiàn)病慈善援助項(xiàng)目：中華慈善總會(huì)思而贊慈善援助項(xiàng)目迎來(lái)10周年慶典，《生存調(diào)查》于期間正式發(fā)布。

　　據(jù)悉，《生存調(diào)查》首次聚焦中國(guó)戈謝病領(lǐng)域患者生活狀況，依據(jù)思而贊慈善援助項(xiàng)目10年以來(lái)積累的戈謝病診療的真實(shí)世界數(shù)據(jù)，客觀地反映了130余位戈謝病患者目前的生活狀況。報(bào)告顯示，戈謝病的誤診率高，確診難，診斷時(shí)間長(zhǎng);慈善援助與醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)明顯降低了患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān);大多數(shù)戈謝病患者在接受長(zhǎng)期規(guī)范的治療后，可以正常結(jié)婚生子、學(xué)習(xí)工作、回歸社會(huì)。

　　中華慈善總會(huì)常務(wù)副會(huì)長(zhǎng)王樹(shù)峰表示：“今年是思而贊慈善援助項(xiàng)目的10周年，也是中國(guó)戈謝病治療的20周年。從《生存調(diào)查》中我們欣慰地看到項(xiàng)目中的患者不僅延續(xù)了生命，更以自身的價(jià)值來(lái)回饋社會(huì)。報(bào)告同時(shí)指出了戈謝病群體目前未被滿(mǎn)足的需求。我們希望能繼續(xù)和社會(huì)各界攜手，使我國(guó)罕見(jiàn)病的整體診療水平得到提高，醫(yī)療制度進(jìn)一步完善。”

　　北京協(xié)和醫(yī)院兒科的邱正慶教授介紹，“戈謝病是一種罕見(jiàn)遺傳性的代謝疾病，患者體內(nèi)缺乏葡糖腦苷脂酶，主要癥狀為生長(zhǎng)發(fā)育落后，肝脾腫大，貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至?xí)＜吧?/3的戈謝病患者在兒童期發(fā)病。酶替代治療是目前國(guó)內(nèi)唯一經(jīng)過(guò)批準(zhǔn)的戈謝病特異性藥物治療手段。”

　　全國(guó)政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科教授丁潔表示：“近年來(lái)，國(guó)家針對(duì)罕見(jiàn)病接連出臺(tái)了多項(xiàng)醫(yī)療惠民政策，今年即將實(shí)施的罕見(jiàn)病藥物減稅政策更是有望進(jìn)一步減輕罕見(jiàn)病患者用藥負(fù)擔(dān)。”(高  凱)