中國首部《戈謝病患者長期生存狀況調(diào)查(2019)》(以下簡稱：《生存調(diào)查》)24日正式在北京發(fā)布。

　　在第11個國際罕見病日即將到來之際，中國首個罕見病慈善援助項目：中華慈善總會思而贊慈善援助項目迎來10周年慶典，《生存調(diào)查》于期間正式發(fā)布。

　　據(jù)悉，《生存調(diào)查》首次聚焦中國戈謝病領(lǐng)域患者生活狀況，依據(jù)思而贊慈善援助項目10年以來積累的戈謝病診療的真實世界數(shù)據(jù)，客觀地反映了130余位戈謝病患者目前的生活狀況。報告顯示，戈謝病的誤診率高，確診難，診斷時間長;慈善援助與醫(yī)保報銷明顯降低了患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān);大多數(shù)戈謝病患者在接受長期規(guī)范的治療后，可以正常結(jié)婚生子、學(xué)習(xí)工作、回歸社會。

　　中華慈善總會常務(wù)副會長王樹峰表示：“今年是思而贊慈善援助項目的10周年，也是中國戈謝病治療的20周年。從《生存調(diào)查》中我們欣慰地看到項目中的患者不僅延續(xù)了生命，更以自身的價值來回饋社會。報告同時指出了戈謝病群體目前未被滿足的需求。我們希望能繼續(xù)和社會各界攜手，使我國罕見病的整體診療水平得到提高，醫(yī)療制度進(jìn)一步完善。”

　　北京協(xié)和醫(yī)院兒科的邱正慶教授介紹，“戈謝病是一種罕見遺傳性的代謝疾病，患者體內(nèi)缺乏葡糖腦苷脂酶，主要癥狀為生長發(fā)育落后，肝脾腫大，貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至?xí)＜吧?/3的戈謝病患者在兒童期發(fā)病。酶替代治療是目前國內(nèi)唯一經(jīng)過批準(zhǔn)的戈謝病特異性藥物治療手段。”

　　全國政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科教授丁潔表示：“近年來，國家針對罕見病接連出臺了多項醫(yī)療惠民政策，今年即將實施的罕見病藥物減稅政策更是有望進(jìn)一步減輕罕見病患者用藥負(fù)擔(dān)。”(高  凱)