——山陽縣貧困戶邱步田家的坎坷之路

　　實(shí)習(xí)記者 周君娜

　　8月30日下午，當(dāng)本報(bào)記者走進(jìn)商洛市山陽縣邱步田的家中時(shí)，他正在給7歲的女兒婷婷喂生玉米淀粉。“不吃不吃。”孩子對(duì)于這個(gè)“難以下咽的食物”很抗拒，邱步田急得頭上直冒汗。妻子是聾啞人，女兒婷婷2013年被查出患罕見病——肝糖原累積癥，2018年出生的小女兒燕燕疑似肝糖原累積癥(病癥相似，目前尚未去醫(yī)院診斷)。

邱步田夫婦和兩個(gè)患病女兒

　　初秋的早晨，絲絲涼意已悄然而至，秦嶺深處，陽光透過密布的叢林照射下來，散落商洛市山陽縣小河口鎮(zhèn)紅星村祝家院組崎嶇的山路上，去往邱步田家的路上，開車十幾分鐘才能看到一戶人家。今年43歲的邱步田祖祖輩輩生活在這大山深處，獨(dú)戶，前不著村后不著店。“從紅星村村委會(huì)到我家有5公里路，沒有車，我每次步行得兩個(gè)小時(shí)。”邱步田說。

　　女兒患肝糖原累積癥成“大肚娃娃”

　　“家里老漢兒沒錢，我小學(xué)讀了一年就輟學(xué)了，不認(rèn)識(shí)幾個(gè)字。”邱步田說。在記者采訪過程中，當(dāng)被問及一些地名和人名時(shí)，他總會(huì)讓今年8歲的大兒子來寫給記者看。

　　1999年，邱步田和鄰村一個(gè)聾啞姑娘結(jié)婚，也就是他現(xiàn)在的妻子。2011年，兒子出生，2012年，女兒婷婷出生，妻子在家照顧孩子，他在西安打工(工地上綁鋼筋)。“我那時(shí)候一天能掙60塊錢。”他說。2013年婷婷一歲多時(shí)，突然出現(xiàn)腹部膨隆、感冒發(fā)燒不斷等癥狀，他帶女兒到山陽縣人民醫(yī)院，醫(yī)生說要去西安大醫(yī)院治療。于是，又前往陜西省人民醫(yī)院兒童病院，經(jīng)一系列檢查，孩子被確診為肝糖原累積癥。“當(dāng)時(shí)光檢查就花了一萬多塊錢，我實(shí)在沒錢了，醫(yī)生讓吃玉米淀粉，說可以控制病情，我就就帶娃回家了。”他說。

邱步田一家人

　　據(jù)邱步田介紹，自婷婷生病后，腹部就一直處于膨隆狀態(tài)，成為一個(gè)“大肚娃娃”，經(jīng)常流鼻血，走路喘，每個(gè)月至少4次感冒發(fā)燒，還不能打針不能吃藥。如今7歲的婷婷身高還不足1米，智力發(fā)育和同齡人相比，也較為遲緩。“她現(xiàn)在還數(shù)不清我家有幾口人。”邱步田說，由于身體和智力的影響，直到今年上半年，黑溝嶺小學(xué)才接收了7歲的婷婷上一年級(jí)。每天早晨6點(diǎn)準(zhǔn)時(shí)出發(fā)，山路難行，加上孩子走路特別慢，奶奶帶她步行3個(gè)小時(shí)才到學(xué)校，若遇雨雪天，路上會(huì)花費(fèi)更多時(shí)間。“中午學(xué)校給她發(fā)面包雞蛋和牛奶吃，她婆(孩子奶奶)中午不吃飯，晚上回來再吃。”

　　再生一女兒仍患病 僅靠吃生玉米淀粉控制病情

　　邱步田只有小學(xué)一年級(jí)文化，妻子從未上過學(xué)，對(duì)于孩子的病情，他們似懂非懂。“村里人都說，你生個(gè)兒子健康，女兒有病，再生一個(gè)，說不定就沒病了。”2018年，小女兒燕燕出生，又是一個(gè)“大肚娃娃”。“我實(shí)在是沒錢了，第一個(gè)女兒光檢查就花了1萬多，第二個(gè)又是這病，再不敢去醫(yī)院了。”他說，婷婷生病后，為照顧家庭，他就從未外出打工，只能在山里打零工幫別人蓋房，全年收入1000元，至今，燕燕已經(jīng)1歲3個(gè)月了，還從未去醫(yī)院就診過。

　　下午4時(shí)，山里有了些許燥熱。邱步田在碗里倒了開水，晾涼，攪拌好玉米淀粉，再次喂給兩個(gè)孩子。“買不起藥，看不起病，我把希望都寄托在這個(gè)玉米淀粉上，就看它能不能讓娃的病好起來。”他說。

　　9月23日，記者再次致電邱步田時(shí)，他說自己正在山陽縣中醫(yī)醫(yī)院，大兒子上學(xué)路上腿部摔傷，需進(jìn)行手術(shù)。幫扶干部李斌介紹，邱步田家中因孩子生病，存在很大的經(jīng)濟(jì)壓力，雖有幫扶小組幫扶，但仍解決不了實(shí)質(zhì)性問題。“他想讓我?guī)蛢蓚€(gè)女兒辦殘疾證，但是那個(gè)不屬于我們的幫扶范圍。”李斌說。

邱步田妻子和小女兒燕燕

　　主治醫(yī)師：目前糖原累積癥Ⅰ型無根治手段，飲食療法可有效減輕和緩解臨床癥狀

　　9月6日，記者專程采訪了2013年婷婷的主治醫(yī)師——陜西省人民醫(yī)院兒童病院主任醫(yī)師張曉燕，張醫(yī)生回憶，2013年，婷婷來醫(yī)院就診時(shí)只有一歲多，因腹部膨隆原因待查收住院，入院后醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)孩子有肝臟腫大，血化驗(yàn)提示低血糖、高尿酸血癥、高乳酸血癥和高血脂，排除其它疾病后臨床診斷為糖原累積癥Ⅰ型。

　　據(jù)張醫(yī)生講，糖原累積癥屬罕見病，發(fā)病率約2萬~4.3萬分之一。這類疾病是由于先天性酶缺陷導(dǎo)致的糖原代謝障礙，使過多糖原在不同組織器官中累積，主要累積于肝、腎、肌肉等。糖原累積癥Ⅰ型發(fā)病率大概十萬分之一，如果沒有及時(shí)正規(guī)治療，會(huì)出現(xiàn)個(gè)子矮小、痛風(fēng)、腎功能不全、肝腺瘤，肝腺瘤還有惡變傾向，少數(shù)患兒會(huì)出現(xiàn)智力低下。糖原累積癥Ⅰ型是一種常染色體隱性遺傳病，通俗講，父母各攜帶一個(gè)致病基因，這兩個(gè)致病基因都遺傳給下一代，就會(huì)導(dǎo)致孩子發(fā)病。這種情況下，父母如果再生育，應(yīng)該做產(chǎn)前診斷以避免生育病兒。而邱步田和妻子在生育三胎前未做產(chǎn)前診斷，燕燕出生后出現(xiàn)和婷婷相同的癥狀，很有可能也是糖原累積癥。目前飲食治療是糖原累積癥Ⅰ型治療的重要手段，應(yīng)用生玉米淀粉治療，維持血糖正常，抑制低血糖所繼發(fā)的各種代謝紊亂，改善臨床癥狀，延緩并發(fā)癥的出現(xiàn)。

　　“當(dāng)時(shí)臨床診斷后，我讓孩子在醫(yī)院再住一段時(shí)間，指導(dǎo)家長(zhǎng)調(diào)節(jié)孩子飲食，教家長(zhǎng)如何加用生玉米淀粉再出院，但因?yàn)榻?jīng)濟(jì)困難，診斷后兩三天家長(zhǎng)就帶孩子自動(dòng)出院了，之后也沒來復(fù)診。”張醫(yī)生說，從照片看婷婷目前已經(jīng)出現(xiàn)發(fā)育遲緩，其它并發(fā)癥的情況需要進(jìn)一步檢查評(píng)估。小女兒燕燕也應(yīng)該來院進(jìn)行相關(guān)檢查，明確是否也患有糖原累積癥Ⅰ型，如果是，可以盡早飲食療法以減緩并發(fā)癥的發(fā)生。

　　中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)：最高補(bǔ)助20000元

　　9月9日，記者從中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)官網(wǎng)了解到，國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼司聯(lián)合中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)在全國(guó)29省(區(qū)、市)開展出生缺陷(遺傳代謝病)救助項(xiàng)目。其中，陜西省屬第一批項(xiàng)目省份。

　　該項(xiàng)目主要為患有遺傳代謝病的患兒提供醫(yī)療救助，減輕患兒家庭負(fù)擔(dān)。最高補(bǔ)助額度為10000元(含)，患兒在獲得第一次補(bǔ)助金(以基金會(huì)救助時(shí)間為準(zhǔn))之后可申請(qǐng)第二次補(bǔ)助。

　　目前，出生缺陷(遺傳代謝病)救助項(xiàng)目管理單位、實(shí)施單位在陜西省內(nèi)包括西北婦女兒童醫(yī)院、商洛市婦幼保健院等單位。

　　9月9日，記者致電中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)熱線，大致介紹了邱步田家兩個(gè)孩子相關(guān)情況，一位賈姓工作人員告訴記者，患者可先自費(fèi)看病，之后拿上相關(guān)病例及票據(jù)，去商洛市婦幼保健院報(bào)銷，第一次可最高申請(qǐng)報(bào)銷10000元，救助金到賬一個(gè)月后，可申請(qǐng)第二次報(bào)銷，也是10000元，相當(dāng)于最高可報(bào)銷20000元。

　　商洛市婦幼保健院：病人可申請(qǐng)報(bào)銷

　　9月23日，記者致電商洛市婦幼保健院，醫(yī)?？瓶崎L(zhǎng)張美英介紹，自己之前未聽說過出生缺陷救助項(xiàng)目，也是早上開會(huì)剛得知此文件，肝糖原累積癥應(yīng)該在報(bào)銷范圍內(nèi)，病人可到醫(yī)院咨詢。“我也希望能夠幫到他們，但上面的資金不一定能隨時(shí)到位，具體什么時(shí)候能報(bào)銷，目前我還說不清楚。”

　　該醫(yī)院兒童保健科科長(zhǎng)賀楠介紹說，商洛婦幼保健院可以落實(shí)出生缺陷救助項(xiàng)目。病人需先去相關(guān)醫(yī)院確診病情，在村里開貧困證明，帶上相關(guān)資料到山陽縣婦幼保健院立項(xiàng)目，報(bào)送商洛市婦幼保健院，再由商洛市婦幼保健院報(bào)送省上。“目前能報(bào)銷的疾病相對(duì)較多，有80多種吧。”他說。

　　政協(xié)委員：呼吁報(bào)銷治療費(fèi)

　　針對(duì)邱步田家的情況，省政協(xié)委員、省人民醫(yī)院血液病研究所主任魏緒倉呼吁，一方面，應(yīng)提倡優(yōu)生優(yōu)育，增強(qiáng)遺傳病的篩查，以免對(duì)家庭造成精神上和經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān);另一方面，肝糖原累積癥屬遺傳性代謝病，雖很少見，但治療時(shí)間長(zhǎng)，花費(fèi)大，政府應(yīng)將該病患者作為一個(gè)特殊群體，考慮是否報(bào)銷治療費(fèi)。“像邱步田這種貧困戶家庭，更應(yīng)當(dāng)予以關(guān)心，將他家作為一個(gè)特殊情況，后續(xù)治療費(fèi)全免。”他說。

　　西北婦女兒童醫(yī)院兒外科主任醫(yī)師徐泉建議，針對(duì)肝糖原累積癥，如果能在政策上有所傾向，那么，幫助的就不只是這一戶人，而是這一類群體。